自闭症的主要原因还不太明确，是一个多因素影响导致出现的疾病。包括遗传基因突变的因素，生长发育的因素，环境因素等。需要及时给孩子采取综合康复训练的方式来改善症状。具体分析如下：
1、引起自闭症的原因，有可能是因为遗传基因突变的因素导致。如果父母有一些自闭症的症状，或者家族当中有类似的患者存在，那么孩子出现自闭症的几率就要高一些，另外也有可能会在胎儿的形成过程当中出现基因的突变而导致出现自闭症的症状。
2、出现自闭症也该自身的生长发育，会有一定的关系，包括在胎儿期的生长发育以及出生以后的生长发育因素都有一定的相关性，出现发育障碍性的疾病，有可能就会有自闭症的问题。
3、环境因素对于自闭症的形成也会有一定的影响。环境因素，包括家庭的教育，环境因素，以及胎儿和孩子生长的周围环境因素都有关系。
4、自闭症是一种比较严重的发育障碍性的疾病，引起的原因不太明确，有可能是多种因素的影响导致。但是不论什么原因导致都需要及时采取有效的康复治疗措施来改善孩子的症状。如果治疗效果不佳，建议及时前往医院儿童保健科就诊，评估病情。
探索自闭症，破解自闭症基因密码！
自闭症谱系障碍，简称“自闭症”，又名“孤独症”，其核心症状表现为社会性交流和沟通的障碍，重复刻板行为，是严重的神经发育障碍性疾病。近年自闭症在世界范围内的发病率约为1.2，且呈逐年急剧上升趋势。
据统计，我国目前自闭症患者已超过1000万。二十世纪九十年代中期以来的研究表明，在自闭症病人中，染色体15q11-q13拷贝数扩增（CNV）的先证者占比1-3；由此导致的泛素连接酶UBE3A基因的过表达是自闭症发生的重要因素之一。泛素连接酶UBE3A基因的缺失则与人类天使综合征(Angelman Syndrome)有关。UBE3A的生理功能及其突变引发疾病的机制一直是神经生物学研究的热点之一。
UBE3A(又名E6AP，因结合人乳头瘤病毒HPV编码的E6蛋白而得名) 是泛素研究领域早被鉴定的泛素连接酶之一，根据其结构特征，定义一个涵盖大约40种蛋白的泛素连接酶HECT亚家族。
从鉴定泛素连接酶UBE3A的酶学底物出发，研究首次发现UBE3A通过泛素化修饰视黄醛脱氢酶家族蛋白（维生素A代谢途径中，视黄醛转化成为视黄酸重要的酶类）并抑制其视黄酸合成的催化活性。生化和电生理数据表明， UBE3A过表达导致神经元细胞中维甲酸水平的过度降低，以及破坏神经突触可塑性，并可能由此参与了自闭症的发生。
在UBE3A过表达的小鼠自闭症模型中的实验表明，口服安全剂量的全反式维甲酸被发现能够显著缓解自闭症模型小鼠的一系列类似自闭症特征的行为，这为针对某些自闭症亚型的临床干预提供了非常有潜力的分子靶标和前期研究基础。
同时，研究发现ALDH1A的抑制剂（也是戒酒类药物Disulfiram，双硫仑）能够在小鼠中引发自闭症的特征行为，且能由口服维甲酸所缓解（未发表数据）。这一发现加强了“视黄酸合成抑制”与 自闭症行为之间的逻辑联系，也提醒人们目前在临床中被批准认为能安全使用的药物有可能存在增加胎儿或儿童罹患自闭症的风险。
该研究揭示了家族性人类自闭症谱系障碍的发病新机制，明确支持和进一步诠释了“人类自闭症既是一种神经系统发育缺陷也是一种神经系统运行性疾病”的理念；从全新的角度探讨了ASD发生的分子机制，为预防和治疗人类ASD带来新思路。
