我们都知道孤独症的遗传因素是很复杂的，基因的因素肯定是有的，但是基因不见得是遗传带来的，也有可能是在胚胎中的基因突变。比如双生子的研究，同卵双生子一起患病的几率高，在60-90的可能性。双生子其中之一有孤独症另外一个也有很高的比例。但是异卵就是来源不同卵的双胞胎就没有这样的共患病情况。另外一个证据是兄弟姐妹之间有得孤独症的话，其他的姊妹中有孤独症的比例要高于正常人群。
还有很多染色体异常造成的一些疾病，包括脆性X染色体的综合征等等，他们都会出现一些跟孤独症核心症状类似的情况。所以有些孤独症谱系里面的这些症状跟染色体的异常有关。我国相关单位每年都在做基因方面的研究和基因测序，这是一项非常重要的工作。这个好处是早期诊断可以早期预防，但是这种手段也只能检查出部分类型的孤独症，因为遗传基因造成的孤独症只是造成孤独症原因的一部分而已。还有很多基因突变不见得是遗传来的，而是在胚胎里也可以产生突变，父母本身没有，但是孩子突然就出现了。这种叫新突变（De Novo Mutation）因为人类的基因突变是一直在进行的，环境的因素加上基因自发的突变造成我们的各种脑疾病。
当然环境因素也非常重要，现在有些人说孤独症的产生是不是因为病毒感染了，是不是因为母亲在怀孕期间吃了什么药物了，造成了胚胎环境的异常，甚至空气污染。为什么我们现在孤独症越来越多了，是不是空气污染也有关系？目前来说，大家都有共识。早期报道说儿童接种疫苗造成孤独症，这件事情现在已经证明不可靠了、不真实了。还有很多其他因素，比如的早产，在怀孕26周内就出生的孩子，造成孤独症的比例就高。还有和父母的年龄跟得病率也有关联，年龄大的时候生的孩子得孤独症的比例还是升高的。
孤独症的产生有很多说法，基因是一方面，怀孕期间在母亲子宫里的激素的正常和发育也有关。现在大家一致认为一个叫血管加压素、一个叫催产素，这两个的异常可能跟孤独症有关。即使是在出生之后催产素的量也要保持一个高的量。有结论说孤独症孩子服用催产素能够从面孔读取别人的情绪和行为，也就是共情心能够上升。从别人的声调中感受到别人的情绪，这种能力也上升。所以有人说血管加压素和催产素是社会行为的基础。以上这个说法可能太简单化了，我们知道这两种激素可以调控我们很多行为，但孤独症是全身的各个环路都出现了问题，而不是单一化的问题。这些都还只是一些研究方向，研究的终我们是要从各个方面找到更好的治疗方法。
目前孤独症的治疗方法有哪些呢？
简单来说现在没有一个完完全全能够治愈的方法，而且因为孤独症是多种种类的，没有一个方法能够完全治疗所有的症状。但是我们可以减轻症状。希望在不断地发育过程中不恶化并带来改善。尤其是我们能够通过进行早期的干预和特殊教育训练，那就有延缓和治疗的效果。自闭症它有一些核心症状，比如社交行为、语言的异常、兴趣单一、刻板行为，这些核心症状基本上是没有药可以治的。但是有些药是可以帮助控制一些个别症状。比如治疗多动症的药也许可以帮助孩子的刻板行为稍微缓解一点。孩子假如焦虑性非常高，很难控制自己，自律能力下降，这时候抗抑郁的药也许有点帮助。但是大家要知道这些治疗多动症和抑郁症的药物如果用在孤独症上，你要担心它有没有其他副作用。因为这些药都不是非常有特异性的，它有各式各样的网络都会受到影响。所以药物治疗是要非常非常需要小心的。所以现在主要的治疗模式就是行为和社交治疗，针对孩子相关的各种核心症状，在社交和语言上，行为上来帮助他们，让他们得到改善。针对教孩子新的技能，教他们在各种场合与人交流，可以通过奖赏激发孩子做各种交流行为的一个动机，这就是我们所说的行为治疗法。行为治疗是目前应用多的，而且是效果明显的。所以我们的孩子需要专业的人员来进行一个比较有效的特殊的教育程序，怎么样能够适合他、帮助他适应社会。尤其是学龄前能够接受比较个性化的行为治疗教育，这是会得到更好的效果的。
另外家庭的治疗也很重要，家庭的环境要能够配合我们的行为和教育治疗。家人应该参与，这是非常好的一种模式。家人能学会怎么样能去帮助有孤独症的儿童，怎么样去教他们玩，怎么样去教他们交流，这是非常重要的。其他还有比较特殊的治疗，假如孩子语言上有非常强的障碍的时候，早发现的话可以用我们叫语言治疗的方法来改善，就是专门治疗语言障碍的人来去帮助孩子们改善发音、改善说话的能力。因为孩子语言讲好了他自然交流也加强了。所以语言训练也是一个重要的方向。
